синдром ломкой Х-хромосомы

синдром ломкой Х-хромосомы

 

синдром ломкой Х-хромосомы
синдром Мартина-Белл
 Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

  • генетика

Синонимы

  • синдром Мартина-Белл

EN

  • fragile X syndrome
  • Martin-Bell syndrome


Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Смотреть что такое "синдром ломкой Х-хромосомы" в других словарях:

  • синдром ломкой Х-хромосомы — синдром ломкой Х хромосомы. См. синдром Мартина Белл. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром ломкой Х-хромосомы с Мартина-Белл — Синдром ломкой Х хромосомы, с. Мартина Белл * сіндром крохкай Х храмасомы, с. Марціна Бэл * fragile X syndrome or Martine Bell’s s. один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующийся умственной отсталостью различной степени,… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Синдром ломкой Х-хромосомы — (fragile X syndrome, fra/X/) стал известным в 1980 х гг. Представляет собой встречающуюся чаще у мужчин хромосомную аномалию, считающуюся ныне наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития (всего с Х хромосомой, как ныне… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ — (fragile X syndrome) значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х хромосомы. Ломкая Х хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно… …   Толковый словарь по медицине

  • Синдром фрагильной Х-хромосомы — (синдром ломкой Х хромосомы, синдром Мартина Белла, Х сцепленная умственная отсталость) сцепленное с полом наследственное заболевание человека, сопровождающееся умственной отсталостью. Название синдрома объясняется особой формой строения Х… …   Словарь по психогенетике

  • Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome) — значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х хромосомы. Ломкая Х хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб,… …   Медицинские термины

  • Синдром Мартина — Белл Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q …   Википедия

  • Синдром Мартина-Белла — Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q99.2 …   Википедия

  • синдром Мартина-Белл — fragile X syndrome, Martine Bell syndrome синдром ломкой Х хромосомы, синдром Мартина Белл. Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • МАРТИНА – БЕЛЛ СИНДРОМ — (описан британскими врачом P. Martin, 1893–1984, и генетиком Джулией Белл, J. Bell, 1879–1979; синонимы – синдром фрагильной Х хромосомы, синдром ломкой Х хромосомы, Х сцепленная умственная отсталость с макроорхизмом). Основные диагностические… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»